Термин "генные мутации" используется для обозначения изменений, происходящих на уровне генов – основных функциональных единиц наследственности, кодирующих информацию о структуре и функции белков. Гены определяют наследственные характеристики организма и их изменения могут привести к различным нарушениям. Поэтому мутации, происходящие в генах, называются генными мутациями.