Мутация, приведшая к серповидно-клеточной анемии, произошла в гене, который кодирует четвертый полипептид гемоглобина. В данном случае произошла замена одного нуклеотида в ДНК, что привело к изменению аминокислотной последовательности.

Аминокислотная последовательность в нормальном гемоглобине:

Валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – глутаминовая кислоты – глутаминовая кислота

Аминокислотная последовательность у больного серповидно-клеточной анемией:

Валин – гистидин – лейцин – треонин – проли – валин – глутаминовая кислота

Из полученных последовательностей видно, что произошла замена аденина на тимин в третьем кодоне, что привело к замене аминокислоты глутаминовой кислоты на валин. Это изменение приводит к нарушению структуры гемоглобина и его функции, что является причиной серповидно-клеточной анемии.