Структурные изменения в белке могут приводить к потере или изменению его функции из-за того, что функции белков напрямую зависят от их трехмерной структуры. Если структура белка изменяется, это может нарушить его активный центр, взаимодействие с другими молекулами или его стабильность.

Пример: мутации в гене, кодирующем белок гемоглобин, могут привести к изменению его структуры и функции. Один из наиболее известных примеров — серповидно-клеточная анемия, вызванная мутацией в гене HBB, который кодирует β-цепь гемоглобина. При замене аминокислоты (глутамина на валин) возникает изменение структуры молекулы гемоглобина.

В норме гемоглобин имеет сферическую форму и эффективно связывается с кислородом в легких и переносит его к тканям. Однако при серповидной анемии измененный гемоглобин (HbS) агрегируется при низком уровне кислорода, вызывая деформацию красных кровяных клеток в форме серпа. Серповидные клетки менее гибкие, что затрудняет их прохождение через капилляры и приводит к блокировке кровообращения, а также к кислородному голоданию тканей.

Последствия для организма могут быть серьезными: у людей с серповидной анемией часто наблюдаются осложнения, такие как сильные боли, запас кислорода в организме снижается, повышается риск инфекций, а также возникают проблемы с функцией органов. Поэтому структурные изменения в белках могут приводить к тяжелым заболеваниям и нарушению общего состояния здоровья.