Кратко — механизмы дупликации, возможные эволюционные исходы и конкретный пример (глобинный белок).
Механизмы дупликации (как появляются дополнительные копии гена)
- Неравный кроссинговер при мейозе → тандемные дубликаты на хромосоме.
- Репликационная слippage и сегментные дупликации → большие блоки с несколькими генами.
- Ретротранспозиция → копия без интронов и исходной регуляции.
- Дупликация всего генома (WGD) → массовое удвоение наборов генов.
Что происходит после дупликации (основные пути судьбы копий)
- Неификация (псевдогенизация): одна копия накапливает деградирующие мутации → функций нет.
- Субфункционализация (DDC — duplication–degeneration–complementation): исходная функция разлагается на несколько подфункций (например, разные ткани/временные окна экспрессии), каждая копия теряет часть исходных регуляторных элементов, но вместе обеспечивают весь оригинал.
- Неофункционализация (Ohno): одна копия сохраняет исходную функцию, вторая накапливает полезные новации в кодирующем или регуляторном участке и приобретает новую функцию.
Механизмы молекулярной дивергенции: изменения в промотерах/энхансерах (смена экспрессии), замены аминокислот (изменение активности/афинности), слияния/расщепления доменов, изменение сплайсинга, положительный отбор, генетическая дрейф/конверсии.
Как отличить признаки адаптивной дивергенции: анализ отношений скоростей замен — отношение ненейтральных к нейтральным заменам ${\mathrm{K}}_{\mathrm{a}}/{\mathrm{K}}_{\mathrm{s}}$ (значение $>1$ указывает на положительный отбор).
Конкретный пример: глобиновая семейство (миоглобин и гемоглобины; бета‑кластеры)
- Исходная ситуация: праглобин дублировался несколько раз в ходе эволюции позвоночных, породив разные глобиновые гены.
- Субфункционализация в рамке временной экспрессии: в β‑кластере человека/млекопитающих есть несколько последовательно расположенных генов (ε, γ, δ, β), каждый экспрессируется в разный период развития (эмбрион → плод → взрослый). Это пример разделения регуляторных функций: разные промоторы/энхансеры и позиция относительно LCR (locus control region) определяют временную экспрессию — то есть одна исходная функция доставки кислорода «разбилась» на специализированные этапы развития.
- Неофункционализация и структурная дивергенция: миоглобин (в мышцах) и гемоглобин (в эритроцитах) — результат древней дупликации. Миоглобин эволюционно специализирован на высоком сродстве к O2 и хранении кислорода в мышцах (моно‑молекула), тогда как гемоглобин приобрёл способность формировать тетрамер и проявлять кооперативное связывание O2 — качественно новая функциональная система транспорта кислорода в крови. Эти отличия возникли как сочетание аминокислотных замен (изменяющих афинность и поверхности взаимодействия субъединиц) и изменений регуляции экспрессии. Таким образом одна копия «сохранила/усовершенствовала» хранение кислорода (миоглобин), другая — развила новое поведение на уровне комплексов белков (гемоглобин) — пример неофункционализации, дающий эволюционное нововведение (эффективный транспорт O2 и регулируемая отдача в тканях).
Почему это важно для эволюции (как дупликация + дивергенция даёт новизну)
- Наличие резервной копии снижает риск утраты исходной функции, даёт «пластичность» для экспериментов с последовательностью и регуляцией; полезные мутантные варианты могут закрепляться.
- Разделение выражения по ткани/времени позволяет оптимизировать белковую функцию под разные физиологические условия (поддержание кислородного обмена у плода и взрослого).
- Поэтапные структурные изменения (например, появление интерфейсов для тетрамеризации гемоглобина) привели к функциональным свойствам, отсутствовавшим в прабелке — это прямой путь к физиологическим новациям.
Краткое резюме: дупликация создаёт избыточную копию; затем регуляторные и кодирующие мутации могут привести к субфункционализации (распределение исходных ролей между копиями) или неофункционализации (появление принципиально новой функции). Глобиновая семья — классический пример: дупликации + дивергенция дали специализированные формы для хранения и транспорта кислорода и этап‑специфическую экспрессию (эволюционное нововведение, повысившее приспособленность).