Кратко: повторяющиеся элементы и дупликации генов создают «сырьё» для эволюции — дают лишние копии, которые могут свободно модифицироваться, приводя к новым функциям, разделению функций или к изменению регуляции. Ниже — основные механизмы и последствия.
Механизмы
- Судьбы дубликатов:
- нефункционализация (псевдогены) — одна копия теряет функцию;
- неофункционализация — одна копия приобретает новую функцию;
- субфункционализация (DDC) — исходная функция делится между копиями.
Это объясняется ослаблением пурифицирующего отбора на по крайней мере одной копии.
- Типы дупликаций: ген-дупликация в локальных тандемах, сегментные дупликации, ретрокопии и полногеномные дупликации (WGD, полиплоидия). Например, при WGD хромосомный набор удваивается: $2n\to 4n$.
- Повторяющиеся элементы (ТЕ) способствуют: перемещению генов (транслокации, транслитирования), появлению новых промоторов/энхансеров, шурфованию экзонов (exon shuffling), индуцированию неравного кроссинговера и перестроек.
- Эпигенетика: метилирование ТЕ может распространяться и изменять экспрессию соседних генов, что даёт регуляторную диверсификацию.
- Консервация через дозировочный баланс: гены, чувствительные к дозе (TF, компоненты комплексов), чаще сохраняются как копии из‑за требования стехиометрии (gene balance).
Эволюционные последствия
- Источник новых функций и адаптаций: свободные копии могут развить новые каталитические активности, связывания, экспрессию в новых тканях/условиях.
- Увеличение генетической робустности и резервов: дублирование повышает устойчивость к потерям функций.
- Быстрая радиация и видообразование при полиплоидии (особенно в растениях).
- Формирование больших семейств генов (например, против микробов, транспорта) — позволяет специализацию.
- Некоторая доля копий станет псевдогенами, что усложняет аннотацию генома.
Как это проверить в данных
- Поиск синтении и сопоставление локусной структуры для различения WGD и локальных дупликаций.
- Сравнение экспрессии между копиями; тесты селекции ($d_N/d_S$ или $d_N/d_S>1$ для положительного отбора).
- Анализ вставок ТЕ рядом с регуляторными регионами и изменений метилирования.
- Оценка сохранения дозировки в сигнальных/комплексных генах.
Вывод: повтори и дупликации — ключевые двигатели геномной и функциональной диверсификации у растений: они создают материал для неофункционализации и субфункционализации, меняют регуляцию через ТЕ и могут приводить к быстрым эволюционным изменениям и видообразованию.