Спадкові захворювання та вади людини можуть проявлятися у різних формах, таких як:

Генетичний дефект: спадкові захворювання можуть бути спричинені дефектами в генах, які відповідають за різноманітні функції в організмі людини.

Генетичний синдром: деякі спадкові вади можуть виявлятися у вигляді специфічних комбінацій симптомів і характерними фізичними ознаками, які становлять генетичний синдром.

Полігенетична спадковість: деякі хвороби та вади спричинені взаємодією декількох генів та факторів навколишнього середовища.

Епігенетичні зміни: наслідок впливу навколишнього середовища та стосунків між генами та внутрішніми чинниками.

Мозаїка: коли в одній людині спостерігаються різні клітини чи групи клітин, що мають різні генетичні характеристики.

Усі ці форми можуть впливати на розвиток спадкових захворювань та вад людини.