У людей с синдромом Шерешевского-Тернера набор хромосом обычно состоит из 45 вместо обычных 46 хромосом. Этот синдром вызывается недостатком одной из половых хромосом, обычно одна из двух Х-хромосом отсутствует или повреждена. Таким образом, у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера набор хромосом будет выглядеть как 45,X или 45,XO.