хромосоме:

Кистозный фиброз - заболевание, вызванное мутацией в гене CFTR на 7 хромосоме, который отвечает за транспорт хлорида. Это приводит к образованию густой слизи в легких, поджелудочной железе и других органах.

Дисплазия соединительной ткани типа Ehlers-Danlos - группа редких генетических нарушений, вызванных мутациями в генах, кодирующих коллаген и другие составляющие соединительной ткани. Некоторые из этих генов находятся на 2 хромосоме. Это приводит к увеличенной растяжимости кожи, хрупкости суставов и другим симптомам.