Синдром Томпсона вызывается аутосомным доминантным геном с различной экспрессивностью. В 35% случаев у больных наблюдается арковидное нёбо или расщелина нёба, в 78% случаев - гипоплазия нижней челюсти, в 5% - умственная отсталость. Определите вероятность, что у ребенка, родившегося в семье, где болен один из родителей, будет тяжелая форма заболевания с проявлением всех перечисленных аномалий? Какова вероятность, что у ребенка не проявится ни одной аномалии?
Для этого нужно определить вероятность передачи гена от больного родителя ребенку. Так как синдром Томпсона обусловлен аутосомным доминантным геном, то вероятность передачи гена от больного родителя ребенку составляет 0.5 (половина вероятности для каждого ребенка).
Теперь посчитаем вероятность тяжелой формы заболевания с проявлением всех перечисленных аномалий. Вероятность того, что у ребенка проявятся все три аномалии, равна произведению вероятностей каждой аномалии: 0.35 (арковидное нёбо) 0.78 (гипоплазия нижней челюсти) 0.05 (умственная отсталость) = 0.01365
Теперь посчитаем вероятность того, что у ребенка не будет проявляться ни одна аномалия. Вероятность этого равна вероятности того, что не проявится арковидное нёбо вероятность того, что не проявится гипоплазия нижней челюсти вероятность того, что не будет умственной отсталости: (1-0.35) (1-0.78) (1-0.05) = 0.2886
Итак, вероятность тяжелой формы заболевания с проявлением всех перечисленных аномалий при наличии больного родителя составляет 1.365%, а вероятность того, что у ребенка не будет проявляться ни одна аномалия, равна 28.86%.
Для этого нужно определить вероятность передачи гена от больного родителя ребенку.
Так как синдром Томпсона обусловлен аутосомным доминантным геном, то вероятность передачи гена от больного родителя ребенку составляет 0.5 (половина вероятности для каждого ребенка).
Теперь посчитаем вероятность тяжелой формы заболевания с проявлением всех перечисленных аномалий.
Вероятность того, что у ребенка проявятся все три аномалии, равна произведению вероятностей каждой аномалии:
0.35 (арковидное нёбо) 0.78 (гипоплазия нижней челюсти) 0.05 (умственная отсталость) = 0.01365
Теперь посчитаем вероятность того, что у ребенка не будет проявляться ни одна аномалия.
Вероятность этого равна вероятности того, что не проявится арковидное нёбо вероятность того, что не проявится гипоплазия нижней челюсти вероятность того, что не будет умственной отсталости:
(1-0.35) (1-0.78) (1-0.05) = 0.2886
Итак, вероятность тяжелой формы заболевания с проявлением всех перечисленных аномалий при наличии больного родителя составляет 1.365%, а вероятность того, что у ребенка не будет проявляться ни одна аномалия, равна 28.86%.