Мутации переходят в гомозиготное состояние, когда они находятся в обоих аллелях конкретного гена. Это происходит в случае, когда в генотипе организма присутствует одинаковая мутация как на материнском, так и на патернальном хромосомах.

Примером такого случая может быть гомозиготное состояние для генетической болезни, если оба аллеля гена, ответственного за данное заболевание, содержат мутацию.