Болезнь Клайнфельтера происходит из-за наличия лишней половой хромосомы X у мужчины (ХХУ), вместо обычного мужского набора (ХY). Это может произойти из-за ошибок в мейозе, когда происходит деление половых клеток. Возможные нарушения в мейозе, которые могут привести к подобной болезни, включают недисциплинирование пары хромосом X или неверное расхождение хромосом во время деления.

В соматических клетках данного больного можно обнаружить 2 Х- хроматина, так как он является мужчиной с болезнью Клайнфельтера, и лишняя половая хромосома X присутствует в каждой клетке.