Гемофилия – это наследственное заболевание, которое передается по рецессивному типу и связано с нарушением свертываемости крови. Основной симптом гемофилии – склонность к кровотечениям, которые могут быть как внутренними, так и внешними.

Цистическая фиброз – это наследственное заболевание, вызванное мутацией гена, ответственного за транспорт хлоридов через клеточные мембраны. Основные симптомы цистической фиброза включают в себя хронический кашель, проблемы с дыханием, панкреатит и дегенерацию печени.

ДЦП (детский церебральный паралич) – это наследственное заболевание, которое связано с повреждением мозга в раннем детском возрасте. Основные симптомы включают в себя нарушения координации движений, спастичность мышц, судороги и задержку развития психомоторики.

Синдром Дауна – это наследственное заболевание, вызванное трисомией 21-й хромосомы. Основные симптомы синдрома Дауна включают в себя умственную отсталость, физическое развитие с характерными чертами лица (небольшими глазами, плоским носом) и повышенным риском сердечных заболеваний.

Генетические нарушения крови, такие как анемия Фанкони, гемоглобинопатии (болезни крови, связанные с изменениями в структуре или количестве гемоглобина), гемолитическая анемия и др. Они характеризуются нарушением функции крови, что может привести к анемии, тромбоцитопении и другим тяжелым последствиям.