Предупреждение и лечение наследственных заболеваний человека включает в себя генетическое консультирование, пренатальную диагностику, генетическое тестирование, лечение с использованием генной терапии и фармакогеномики, а также соблюдение здорового образа жизни и регулярные медицинские осмотры.