Коротко: возможные процессы — генетический дрейф, миграция (внесение аллеля извне), бутылочное горлышко (резкое сокращение $N_e$) и целенаправленное размножение/отбор. Как отличить — по масштабу (локус vs геном), темпу изменений и характерным геномным сигналам. Ниже — признаки каждого процесса и эмпирические тесты.
1) Генетический дрейф
- Механизм: случайные флуктуации частот в конечной популяции; вероятность фиксации равна начальной частоте.
- Ожидаемая дисперсия смены частоты за одну генерацию: $\mathrm{Var}(\Delta p)=\frac{p(1-p)}{2N_e}$.
- Через $t$ поколений: $\mathrm{Var}(p_t)\approx p_0(1-p_0)\left(1-{\left(1-\frac{1}{2N_e}\right)}^t\right)$.
- Признаки: изменения случайны по всему геному, одинаковая амплитуда для многих негарантированных локусов; нет сильных локус-специфичных паттернов LD или длинных гаплотипов.
- Тесты: оценить эффективный размер $N_e$ (темповой метод по временным сэмплам), сравнить наблюдаемую дисперсию $\Delta p$ с ожидаемой при дрейфе; симуляции Wright–Fisher.
2) Миграция (генетический поток)
- Модель простейшая за одну генерацию: $p^{\prime }=(1-m)p+m{p}_m$, где $m$ — доля мигрантов, $p_m$ — частота у источника.
- Признаки: сдвиг частот направленный и коррелирован между локусами в сторону частот источника; появление блоков аутосомного происхождения (адмикция), новые аллели/гаплотипы с характерной длиной в зависимости от времени миграции.
- Тесты: PCA/ADMIXTURE/treemix для обнаружения компонент происхождения; локусные FST между до/после и со «источником»; анализ длин интродуцированных гаплотипов (local ancestry); асимметрия смен частот между локусами (согласованность с $p_m$).
3) Бутылочное горлышко (резкое падение $N_e$)
- Механизм: внезапное уменьшение численности повышает дрейф и теряет редкие аллели.
- Признаки: геномно-широкое уменьшение диверситета (гетерозиготности), уменьшение числа полиморфных сайтов, повышенное LD и длинные участки гомозиготности (ROH), усиление вариативности частот между локусами.
- Формула убыли гетерозиготности: $H_{t+1}=H_t\left(1-\frac{1}{2N_e}\right)$.
- Тесты: сравнить $S$ (число segregating sites), $\pi$ и $H$ до/после; LD-декей; распределение длин ROH; SFS — потеря редких вариантов; демографические методы (SMC++, stairway plot, dadi) для восстановления истории $N_e(t)$.
4) Целенаправленное размножение / искусственный отбор
- Механизм: люди/скрытый отбор целенаправленно увеличивают частоту конкретных аллелей; действует как сильный отбор.
- Признаки: быстрый, локус-специфичный сдвиг частоты у функциональных/связанных локусов; сигнатуры отжима (selective sweep): падение диверситета вокруг локуса, длинные гаплотипы высокого частотного класса, сильный локусный FST.
- Тесты: сканы на отбор (iHS, XP-EHH, CLR, PBS, Fay & Wu, Tajima's D), поиск длинных однородных гаплотипов, проверка родословных/помещённых данных о селекции, связь с фенотипами и известной селекционной программой.
Как эмпирически отличать в практической последовательности
1. Соберите широкомасштабные геномные данные (много локусов), желательно временные сэмплы.
2. Оцените геномно-широкие метрики: $\pi$, $H$, число segregating sites, LD, ROH. Глобальные изменения → бутылочное горлышко/дрейф; локус-специфичные → миграция или отбор.
3. Оцените темповую дисперсию частот и $N_e$ методом временных сэмплов; если наблюдаемая дисперсия >> ожидания при предполагаемом $N_e$, подумать об миграции или отборе.
4. Выполните PCA/ADMIXTURE и локальную анценстри-аналитику — сильная адмикция укажет на миграцию.
5. Сделайте сканы на отбор и изучите гаплотипную структуру вокруг интересующих локусов — сигналы sweep говорят за целенаправленный отбор/размножение.
6. Моделирование/ABC: смоделируйте альтернативные сценарии (дрейф, бутылочное горло, миграция, отбор) и сравните с данными по множеству статистик (SFS, LD, ROH, FST, temporal variance).
Краткие эвристики
- Если изменение быстро и локус-специфично + сильные гаплотипные сигналы → целенаправленное размножение/отбор.
- Если изменение быстро и совпадает с появлением чужих гаплотипов/компонент → миграция.
- Если снижение диверситета, рост LD и ROH по всему геному → бутылочное горлышко (усиленный дрейф).
- Если изменения случайны по геному и соответствуют ожидаемой дисперсии при малом $N_e$ → дрейф.
Если хотите, могу предложить конкретный аналитический план и список команд/программ (e.g. PLINK, ADMIXTURE, PCAngsd, SMC++, dadi, selscan) для ваших данных.