Механизмы — кратко и по шагам:
1) Инициация разрывов:
- В профазе I мейоза фермент Spo11 создаёт одноцепочечные двусторонние разрывы ДНК (DSB) на гомологичных хромосомах.
- Разрывы обрабатываются путём 5' → 3' резекции, образуются 3'-одиночные хвосты.
2) Поиск гомологии и инвазия:
- Белки Rad51/Dmc1 опосредуют инвазию 3'-хвоста в неповреждённую гомологичную хроматиду партнёра, образуется D-петля (strandon invasion).
- Это обеспечивает основную гомологичную рекомбинацию (обмен информации между аллелями).
3) Формирование промежуточных структур:
- Поддерживаются структуры двойных Холлидейских соединений (double Holliday junctions, dHJ) или реализуется синтез-зависимая асимметричная инвазия (SDSA).
- Разрешение dHJ эндонуклеазами (например MLH1/MLH3 и др.) даёт два результата: кроссинговер (CO) — обмен участками между негомологичными (non-sister) хроматидами гомологов, или некроссовер (NCO) — локальное восстановление/замещение без обмена больших участков.
4) Последствия и видимые эффекты:
- Кроссинговеры формируют хиазмы, которые физически соединяют гомологи и обеспечивают их правильную сегрегацию в анафазе I.
- При рекомбинации может возникать генетическая конверсия (локальное несоответствие аллелей и неравное восстановление), что меняет ожидание менделевских соотношений (например 3:1 вместо 2:2 в локальном регионе).
Как это создаёт генетическое разнообразие:
- Обмен сегментами между негомологичными (non-sister) хроматидами создаёт новые комбинации аллелей вдоль хромосом (рекомбинантные гаметые хромосомы), то есть нарушает исходные сочетания локусов (разрывает сцепление).
- В сочетании с независимым распределением хромосом при метафазе I это экспоненциально увеличивает число возможных генотипов потомства.
- Генетическая конверсия и неоднородность мест разрывов (hotspots) дополнительно вносят разнообразие и изменяют частоты аллелей в популяции.
- Измерение рекомбинации: частота рекомбинантов между двумя локусами $r=\frac{\text{число рекомбинантов}}{\text{общее число особей}}$, карта расстояний примерно даётся в сантиморганах $1\text{cM}\approx 1\%$ рекомбинации.
Итог: рекомбинация (гомологическая замена и разрешение dHJ) и кроссинговер (обмен хроматид) генерируют новые сочетания аллелей, разрушают сцепление и вместе с независимым распределением хромосом обеспечивают основную молекулярную основу генетического разнообразия потомства.