Возможные эволюционные процессы (кратко, с объяснениями)
- Генетический дрейф — случайные флуктуации частот аллелей в изолированных популяциях; особенно сильен при малых эффективных размерах популяций $N_e$.
- Фаундер-эффект и бутылочное горлышко — резкое уменьшение $N_e$ или исходная малая группа основателей ведут к потере аллельного разнообразия и сдвигам частот.
- Отбор (локальная адаптация) — разные среды приводят к положительному отбору на разные аллели в разных популяциях.
- Мутации — новые мутации могут появляться и фиксироваться в одной популяции.
- Ограниченный или отсутствующий генетический поток (миграция) — поддерживает различия; при миграции различия уменьшаются.
- Сексуальный отбор, неслучайное скрещивание, интрогрессия/гибридизация с другими таксонами — могут изменить частоты локально.
Как отличить эти процессы с помощью молекулярных маркеров (практическая схема)
1. Выбор маркеров
- Нейтральные маркеры (микросателлиты, нейтральные SNP, межгеномные участки) — для тестирования дрейфа/миграции/демографии.
- Геномные SNP или ориентированные маркеры (экзомы, RAD-seq, WGS) — для сканов на отбор и локальную адаптацию.
- Митохондриальная ДНК / Y-хромосома — материнская/патернальная история, асимметричный поток генов.
2. Описательная статистика
- Различие частот: $F_{ST}$ (или Weir & Cockerham) — мера дифференциации между популяциями. Высокий $F_{ST}$ указывает на малый поток генов/дрейф или локальный отбор.
- Гетероzygостность: ожидаемая гетерозиготность $H_e=1-\sum p_i^2$.
- Нуклеотидное разнообразие $\pi$ и число частных аллелей.
3. Тесты демографии и дрейфа
- Тесты на бутылочное горлышко (heterozygosity excess, M-ratio).
- Оценка эффективного размера популяции $N_e$ (метод LD, coalescent-модели).
- Модели демографической истории (site frequency spectrum, dadi, fastsimcoal2, Stairway Plot, PSMC/MSMC при WGS).
4. Тесты на отбор vs нейтральность
- Сканы на FST-outliers (BayeScan, FDIST) — локусы с $F_{ST}$ намного выше фонового уровня могут быть под локальным отбором.
- Связанные тесты: XP-CLR, XP-EHH, PBS для поиска сигналов селективных сдвигов.
- Связь генетики с окружающей средой (LFMM, redundancy analysis) — выявление локальной адаптации.
5. Структура популяций и миграция
- PCA, STRUCTURE/ADMIXTURE — визуализация кластеров и адмикшна.
- Оценка потоков миграции (MIGRATE-N, BAYESASS) и тесты на изоляцию по расстоянию (Mantel test).
- D-statistics / ABBA-BABA — для выявления интрогрессии/гибридизации.
6. Интерпретация паттернов (правила простого вывода)
- Высокий фоновый $F_{ST}$ по нейтральным маркерам + низкое $N_e$ → дрейф/изоляция.
- Низкий фон $F_{ST}$, но отдельные локусы — сильные аутлайеры → вероятный локальный отбор.
- Сигналы недавнего сокращения (heterozygosity excess, отрицательный разрыв M-ratio) → бутылочное горлышко.
- Различия в митохондрии, но не в ядерных маркерах → материнская линия/асимметричный генетический поток или интрогрессия.
Практические советы по дизайну исследования
- Берите достаточное число образцов на популяцию (рекомендуемо $20\text{–}30$ индивидов для SNP-анализа; при ограничениях — больше для микросателлитов).
- Используйте сочетание нейтральных и геномных маркеров.
- Контролируйте за фоновой структурой и связностью (linked selection, рекомбинация).
- Комбинируйте методы (описательные, демографические, тесты на отбор) — конвергентные доказательства сильнее.
Ключевые статистики/формулы для интерпретации
- $F_{ST}$ (в общем виде): $F_{ST}=\frac{Var(p)}{\bar{p}(1-\bar{p})}$.
- Ожидаемая гетерозиготность: $H_e=1-\sum _i{p}_i^2$.
- Нуклеотидное разнообразие: $\pi =\text{среднее число различий между парой последовательностей}$.
Краткий вывод
- Сначала оцените дифференциацию по нейтральным маркерам (дрейф/миграция/демография). Затем выполните геномные сканы и ассоциативные анализы, чтобы выявить кандидаты на локальную адаптацию. Комбинация нескольких независимых тестов и адекватный выбор маркеров позволит отделить роль дрейфа, отбора, миграции и демографических событий.