Цитогенетический метод изучает хромосомы и их изменения, используя различные техники, такие как кариотипирование, флюоресцентное in situ гибридизацию $FISH$, компаративное геномное гибридизацию $CGH$ и другие. Например, при проведении кариотипирования клетки человека, специалисты могут исследовать образцы тканей под микроскопом и определить наличие аномалий в числе и структуре хромосом, таких как аномалии числа, хромосомные перестройки или дупликации. Этот метод может использоваться для диагностики генетических заболеваний, определения половых хромосом и других цитогенетических исследований.