Генетичне консультування та молекулярні методи діагностики грають ключову роль у виявленні та профілактиці спадкових захворювань. Генетичне консультування дозволяє оцінити ризики спадкових захворювань у пацієнта та їхніх родичів, а також розробити індивідуальні стратегії профілактики та лікування.

Молекулярні методи діагностики дозволяють точно визначити генетичні аномалії, які призводять до розвитку спадкових захворювань. Це дозволяє рано виявляти захворювання, встановлювати точний діагноз і розробляти індивідуалізований підхід до лікування. Крім того, молекулярні методи діагностики можуть бути використані для ідентифікації носіїв генетичних мутацій у родинах зі спадковими захворюваннями, що дозволяє уникнути їх передачі нащадкам.

Отже, генетичне консультування та молекулярні методи діагностики відіграють важливу роль у виявленні, профілактиці та лікуванні спадкових захворювань, що дозволяє покращити якість життя пацієнтів і їхніх родин.