Гаплотипінг: дослідження спадкових варіантів генів, які можуть бути пов'язані з певними захворюваннями.

Геномні асоціаційні дослідження: виявлення зв'язків між конкретними генами або їх варіантами та спадковими захворюваннями шляхом порівняння геномів хворих і здорових осіб.

Секвенування геному: аналіз повного геному для виявлення мутацій та змін, які можуть призводити до розвитку спадкових захворювань.

Епігенетика: дослідження змін в активації генів без змін у самому генотипі, які можуть впливати на розвиток спадкових захворювань.

Функціональний генетичний скринінг: вивчення функцій конкретних генів, їх взаємодії та впливу на розвиток спадкових захворювань.