Среди ученых, связанных с генетикой при изучении наследственных заболеваний человека, можно выделить следующих исследователей:

Грегори Мендель - австрийский монах-натуралист, открывший законы наследования генетических характеристик.Фредерик Сэнгер - британский биохимик, получивший Нобелевскую премию за разработку методов секвенирования ДНК.Джеймс Ватсон и Фрэнсис Крик - американский и британский биологи, способствовавшие разгадыванию структуры ДНК.Доктор Роджер Корнии - американский генетик, известный своими работами в области генетики и генной терапии.Дженнифер Даудна и Эммануэль Шарпантье - ученые, получившие Нобелевскую премию по химии за разработку метода кластерного регулярного интервала-пространственной конструированной краткоэлементной кластерной регулярной интервал- пространственной конструированной кластерной регулярной интервал- пространственной конструированной кластерной также за свои работы, связанные с исследованием генного редактирования.