В основі гемофілії лежить наявність генетичних дефектів, які спричиняють порушення згортання крові. Гемофілія може бути спричинена дефектами у генах, що кодують фактори згортання крові, зокрема, фактор VIII (гемофілія A) і фактор IX (гемофілія B).

Зміни в цих генах можуть бути спричинені різними мутаціями, що призводять до різних форм гемофілії. Наприклад, гемофілія A і гемофілія B виникають в результаті різних мутацій у генах, що кодують фактори VIII і IX відповідно.

Таким чином, існування різних видів гемофілії пов'язане з тим, що порушення роботи різних генів може призводити до відмінних форм цієї хвороби.