Если оба родителя являются гетерозиготными по гемофилии, то существует вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией. Ген, ответственный за эту болезнь, находится на половом хромосоме X. У женщин две Х хромосомы, поэтому они могут быть либо гетерозиготными (носящими мутацию на одном из X-хромосом), либо гомозиготными, но при этом не проявляется фенотип гемофилии из-за наличия здорового аллеля. У мужчин, у которых только одна X хромосома, фенотип гемофилии проявляется сразу, если ген находится на их Х хромосоме.