Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) - у больных синдромом Дауна обнаруживается дополнительная копия 21-й хромосомы, что приводит к характерным фенотипическим признакам, таким как умственная отсталость, узкие глазные щели, короткая шея и общая задержка в развитии.

Синдром Пато (моносомия X) - у женщин с синдромом Пато обнаруживается только один X-хромосом, вместо двух. Это приводит к незрелости половых признаков, задержке в росте и другим характерным признакам.

Синдром Клайнфельтера (трисомия XXY) - у мужчин с синдромом Клайнфельтера обнаруживается дополнительная X-хромосома, что приводит к гипогонадизму, нарушениям репродуктивной функции и другим характерным симптомам.

Кариотипы у больных синдромами Дауна, Пато и Клайнфельтера соответственно: 47,XX,+21; 45,X; 47,XXY.