Дети в семье, где родители гетерозиготны по признаку фенилкетонурии, могут быть различными: 25% детей будут здоровыми (нет признаков фенилкетонурии и не являются носителями генов); 50% детей будут гетерозиготными (являются носителями гена фенилкетонурии); и 25% детей будут гомозиготными по данному признаку (будут страдать от фенилкетонурии). Гомозиготные дети могут быть выделены, поскольку они более склонны к развитию симптомов заболевания.