Точечные мутации:

Сингл нуклеотидные замены (SNP)Делеции (удаление одного или нескольких нуклеотидов)Инсерции (вставка одного или нескольких нуклеотидов)

Субституции:

Транзиции (замена одного пурина на другой пурин или пиримидин на другую пиримидину)Трансверсии (замена пурина пиримидином или наоборот)

Фреймшифт мутации:

Делеции или инсерции, приводящие к изменению рамки считывания и изменению аминокислотной последовательности

Синонимичные и нессинонимичные мутации:

Синонимичные мутации не влияют на аминокислотную последовательность белкаНессинонимичные мутации изменяют аминокислотную последовательность белка

Мутации в регуляторных областях:

Мутации, затрагивающие элементы регуляции экспрессии генов, такие как промоторы, энхансеры, сегменты ДНК, необходимые для связывания транскрипционных факторов