Хромосомные мутации могут быть вызваны различными факторами, включая ошибки при делении клеток, воздействие окружающей среды, воздействие химических веществ или радиации, а также наследственные факторы.

Аллельные гены располагаются на одной и той же позиции на хромосомах и могут быть одинаковыми (одинаковые аллели) или разными (разные аллели).

Близкородственные браки могут привести к увеличению риска рождения детей с наследственными заболеваниями или дефектами из-за увеличенной вероятности наличия рецессивных генов на обоих наборах хромосом. Это может привести к возникновению генетических заболеваний и увеличить вероятность появления наследственных дефектов у потомства.