У человека обычно имеется 46 хромосом, которые организованы в 23 пары. Одна пара хромосом — это половые хромосомы (XX у женщин и XY у мужчин), а остальные 22 пары — аутосомы. Однако в некоторых случаях может возникнуть трисомия, при которой у человека имеется одна лишняя хромосома, что приводит к 47 хромосомам.

Наиболее известным примером является синдром Дауна, который возникает в результате трисомии 21-й хромосомы. Это состояние может происходить из-за ошибок в делении клеток во время формирования яйцеклетки или сперматозоида, что приводит к тому, что одна из половых клеток содержит лишнюю 21-ю хромосому. Когда эта яйцеклетка оплодотворяется, в результате образуется зигота с 47 хромосомами.

Кроме синдрома Дауна, существуют и другие типы трисомий, которые могут приводить к различным генетическим синдромам, но они менее распространены, чем трисомия 21.