Серповидно-клеточная анемия — это наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене, кодирующем β-цепь гемоглобина. В норме этот ген кодирует аминокислоту глютават, но в случае серповидно-клеточной анемии происходит замена глютавата на валин (мутация на уровне нуклеотидов приводит к замене аденина на тимин в кодоне 6 β-глобина), что приводит к образованию гемоглобина S (HbS).

Изменения в структуре гемоглобина:Структурные изменения: Гемоглобин S (HbS) имеет более низкую растворимость в растворе, чем нормальный гемоглобин A (HbA). При низком уровне кислорода или других стимулах, HbS начинает полимеризоваться, формируя длинные фибриллы, что приводит к деформации эритроцитов. Эти клетки приобретают серповидную форму.Функциональные изменения: Эритроциты с серповидной формой менее гибкие и могут застревать в капиллярах, что вызывает блокаду сосудов, болевой синдром и органные повреждения.Противомалярийный эффект:

Серповидно-клеточная анемия имеет противомалярийный эффект, который можно объяснить несколькими факторами:

Устойчивость к инфекциям: Плазмодий (возбудитель малярии) имеет сложный жизненный цикл, включая стадию, когда он размножается в эритроцитах. Однако из-за серповидной формы клетки, инфицированные плазмодием, быстрее разрушаются, что затрудняет дальнейшее размножение паразита.Изменение среды: Серповидные клетки могут создавать неблагоприятные условия для развития плазмодия, в частности, за счет изменения pH и уровня кислорода.

Таким образом, наличие серповидно-клеточной анемии у определенной части населения (например, в Африке) дает им эволюционное преимущество в условиях эндемической малярии, что иллюстрирует пример естественного отбора.