Коротко и по сути — как основные понятия популяционной генетики применяются на практике для мониторинга и управления редкими видами, с нужными формулами.
1) Hardy–Weinberg (HW) — базовая отправная точка
- Проверка соответствия HW (генотипные частоты $p^2:2pq:q^2$) помогает выявить неслучайные процессы: нерепродуктивность, селекцию, миграцию, ошибку в маркировке/генотипировании. Формула: $p^2+2pq+q^2=1$.
- Ожидаемая гетерозиготность: $H_E=2pq$. Наблюдаемая: $H_O$. Коэффициент внутреннего сродства: $F_{IS}=1-\frac{H_O}{H_E}$. Положительный $F_{IS}$ → инбридинг или модельная ошибка.
Практика: регулярные тесты HW по локусам позволяют фиксировать рост инбридинга, скрытую структуру и технические проблемы.
2) Генетический дрейф и эффективная популяционная численность $N_e$
- Дрейф ведёт к потере аллельного разнообразия в редких популяциях. Дисперсия изменения частоты аллеля за поколение: $\mathrm{Var}(\Delta p)\approx \frac{pq}{2N_e}$.
- Снижение гетерозиготности: $H_t=H_0{\left(1-\frac{1}{2N_e}\right)}^t$ (приближенно экспоненциально).
- Рост коэффициента инбридинга: $F_t=1-{\left(1-\frac{1}{2N_e}\right)}^t$.
Практика: оценка $N_e$ (темпоральные методы или по изменчивости) даёт ключ к прогнозу потери вариабельности и вероятности вымирания; управленческие меры — увеличение $N_e$ (увеличить размер популяции, равномерный вклад родителей в разведение).
3) Отбор
- Изменение частоты аллеля под отбором (общая форма для генотипных фитнесов $w_{11},w_{12},w_{22}$):
$\Delta p=\frac{pq[p(w_{11}-w_{12})+q(w_{12}-w_{22})]}{\bar{w}}$, где $\bar{w}$ — средняя приспособленность.
- Для практики: мониторинг адаптивных локусов (или фенотипов) позволяет фиксировать положительный/отрицательный отбор, оценивать адаптационные барьеры при переселениях.
Практика: обнаруженный благоприятный аллель можно поддерживать (селекция в неволе), а нежелательный — уменьшать; нужно отличать от дрейфа.
4) Мутация
- В коротких временных масштабах мутация небольшо влияет на генетическое разнообразие редких популяций, но важна для долгосрочной генерации новых аллелей. Для рецессивно-дегенеративных аллелей в равновесии мутация–отбор: $q\approx \sqrt{\frac{\mu }{s}}$ (при полном рецессивном вредном аллеле), где $\mu$ — скорость мутации, $s$ — коэффициент отбора.
Практика: мутация не спасёт маленькую популяцию быстро; управление фокусируется на поддержке $N_e$ и миграции.
5) Миграция (генетический поток)
- Простая модель изменения частоты при притоке мигрантов: $\Delta p=m(p_m-p)$, где $m$ — доля мигрантов, $p_m$ — их аллельная частота.
- Связь дифференциации и потока генов (островная модель): $F_{ST}\approx \frac{1}{1+4N_{e}m}$.
Практика: контролируемая миграция (генетическое «спасение») может быстро увеличить гетерозиготность и снизить инбридинг; нужно оценивать риск разрыва локальной адаптации и возможной «outbreeding depression».
6) Инструменты мониторинга и принятия решений
- Метрики: $H_O,H_E$, аллельное богатство, $F_{IS}$ (инбридинг), $F_{ST}$ (дифференциация), оценки $N_e$, временные изменения частот аллелей.
- Подходы: использование нейтральных маркеров для демографии/миграции; адаптивных локусов/геномов — для отбора и локальной адаптации.
- Действия: определение управленческих единиц (ESU/DMU) по генетической структуре; проектирование коридоров; планируемые трансляции/репопуляции с учётом совместимости; в неволе — схемы разведения для максимизации $N_e$ (минимизация перекоса вклада родителей).
7) Ограничения и предостережения
- Малые выборки, технические ошибки и выбор маркеров искажает выводы.
- Требуется интеграция генетики с демографией, экологией и рисками гибридизации.
- Баланс между генетическим спасением и риском утраты локальной адаптации.
Краткое резюме: HW — контрольная точка; дрейф/$N_e$ — ключ к прогнозу потери вариабельности; отбор — отслеживание адаптации; миграция — инструмент усиления генетического разнообразия; мутация важна в долгой перспективе. Эти закономерности дают количественные критерии (формулы выше) для мониторинга, прогнозирования и планирования управленческих вмешательств (коридоры, трансляции, схемы разведения).