Кратко: в большинстве животных молекулярная эволюция митохондриального генома (mtDNA) протекает быстрее, чем ядерного, тогда как у растений митохондриальные последовательности часто эволюционируют медленнее (иногда значительно). Причины — сочетание разницы в скорости мутаций, эффективных популяционных размеров, рекомбинации и сил отбора.
Ключевые факторы и их влияние (с пояснениями и формулами):
- Мутационная нагрузка и механизмы репликации:
- mtDNA обычно подвергается большему окислительному стрессу (ROS) и имеет менее «точные» митохондриальные полимеразы и менее разветвлённые пути репарации → более высокая скорость появления мутаций у многих животных.
- Следствие в нейтральной модели: скорость замещения равна скорости мутаций для нейтральных нуклеотидов: $k=\mu$.
- Эффективный размер популяции $N_e$ и наследование:
- mtDNA обычно гаплоидно и унаследовано матерински → меньший $N_e$, чем у аутосом ядерной ДНК; в идеализированном случае при равном числе полов: $N_{e,mt}\approx \frac{1}{4}{N}_{e,nuc}$.
- Меньший $N_e$ усиливает генетический дрейф и облегчает фиксацию слегка вредных мутаций (эффективность отбора зависит от произведения $N_{e}s$: если $|s|\ll \frac{1}{2N_e}$, мутация «почти нейтральна»).
- Рекомбинация и сцепление:
- mtDNA обычно слабо рекомбинирует → сильнее сцепление между сайтами, что усиливает эффекты фонового отбора и селективных скачков, снижая нейтральную диверситет и изменяя скорость фиксации.
- Отбор и функциональные ограничения:
- Многие митохондриальные гены кодируют ключевые компоненты дыхательной цепи и сильно консервативны → сильный отбор против нефункциональных изменений. В результате соотношение замен (dN/dS) часто низкое, хотя общая скорость замены (особенно в некодирующих и синонимичных позициях) может быть высокой.
- Для ядерных генов функциональные ограничения разнообразны, часть генов быстро эволюционирует, часть — консервативна.
- Гетероплазмия и ооцитный «бутылочный горлышко»:
- При передаче митохондрий через яйцеклетку наблюдается сильный дрейф частот молекул (bottleneck), что ускоряет смену аллелей между поколениями.
- Репарация ДНК и контроль качества:
- Ядерная ДНК имеет более эффективные механизмы репарации (мисмэтч-реп. и др.) и ремоделирования хроматина, что снижает скорость фиксируемых мутаций по сравнению с mtDNA.
- Таксономические различия:
- У животных: mtDNA часто эволюционирует быстрее ядерной (приблизительно на фактор $5-10\times$, варьирует по видам).
- У растений: митохондриальная нуклеотидная эволюция часто намного медленнее ядерной (иногда на порядок и более), хотя у растений высокой скорость структурных перестроек митохондриальной ДНК.
Полезные формулы для соотношений диверсиета/замены:
- нейтральная диверсиет ядерной ДНК: ${\pi }_{nuc}=4N_{e,nuc}{\mu }_{nuc}$;
- для митохондрий (гаплоид, материнское наследование): ${\pi }_{mt}=2N_{e,mt}{\mu }_{mt}$;
- порог «почти нейтральности»: $|s|\ll \frac{1}{2N_e}$.
Вывод: отличия скоростей эволюции mtDNA и ядерной ДНК объясняются в первую очередь разницей в мутационной нагрузке и механизмах репарации, меньшим эффективным размером популяции и особенностями наследования митохондрий (отсутствие/слабая рекомбинация, bottleneck, гетероплазмия), а также различными уровнями функциональных ограничений; направленность и величина эффекта зависят от таксономии (животные vs растения) и конкретных генов.