Генетика человека изучает наследственные особенности и механизмы передачи генов от родителей к потомству у людей. В частности, генетика человека исследует гены, их структуру, функцию, влияние на развитие организма, а также на возникновение генетических заболеваний и наследственных отклонений. Генетика человека также изучает взаимосвязь между генами и окружающей средой, факторы, влияющие на выражение генов, и способы предупреждения и лечения генетических заболеваний.