Это связано с тем, что анэуплоидии, включая трисомию по 21 паре хромосом, являются наиболее распространенными причинами спонтанных выкидышей у человека. Анэуплоидии происходят, когда клетка организма имеет неправильное число хромосом, что приводит к нарушению процессов делиции и развития эмбриона. В случае трисомии по 21 паре хромосом (синдром Дауна), эмбрион получает дополнительную хромосому 21, что вызывает серьезные генетические нарушения и приводит к выкидышу.

Другие анэуплоидии также могут быть причиной спонтанных выкидышей, так как любые нарушения в числе хромосом могут привести к серьезным дефектам развития эмбриона. Поэтому выявление анэуплоидий, включая трисомию по 21 паре хромосом и другие, часто наблюдается при изучении материалов спонтанных выкидышей.