Генетический анализ: проведение лабораторных исследований для выявления генетических изменений, которые могут быть причиной определенного заболевания или состояния.

Генетическое консультирование: обсуждение результатов генетического анализа, диагностика наследственных заболеваний и их рисков для потомства, рекомендации по лечению и профилактике.

Семейное и генетическое анамнез: сбор информации о заболеваниях и состоянии здоровья членов семьи, чтобы определить наличие наследственных факторов риска.

Обучение и консультирование: предоставление пациентам и их семьям информации о наследственных заболеваниях, их механизмах развития, способах диагностики и лечения.

Проведение генетических тестов: выполнение тестов для выявления наличия или отсутствия конкретных генетических изменений, которые могут повысить риск развития определенного заболевания.

Рекомендации по лечению и профилактике: разработка индивидуального плана действий для предупреждения наследственных заболеваний и улучшения качества жизни пациента.