Мускульная дистрофия является рецессивным генетическим расстройством, сцепленным с полом, что означает, что для проявления болезни необходимо наличие дефектного гена на обоих хромосомах X у мужчин. У женщин, у которых есть две X-хромосомы, можно быть "несущей" болезненный ген без проявления самой болезни, так как здоровая копия гена на другой хромосоме X может компенсировать дефектный ген.

Поскольку мальчики имеют только одну X-хромосому (и одну Y-хромосому), если у них есть дефектный ген на X-хромосоме, они проявляют мускульную дистрофию. Поэтому болезнь регистрируется только у мужчин.

Несмотря на то, что больные мальчики умирают молодыми и не могут передавать ген дистрофии своим потомкам, женщины-носительницы гена могут передавать его своим сыновьям. Поэтому болезнь не исчезает из популяции, и может продолжаться, если несущие ген женщины рождают мальчиков.