Один з прикладів спадкового захворювання, спричиненого генетичною мутацією, є цистична фіброза - це генетичне захворювання, яке спричинене мутацією гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Ця мутація призводить до утруднення роботи залоз, що виділяють слиз, що призводить до утворення густої, липкої слизу в легенях, підвищеної кількості солей у поту, а також проблем зі шлунково-кишковим трактом.