Хвороба Дауна (синдром Дауна) характеризується наявністю додаткового хромосоми 21 (трисомія 21), що призводить до розладів у фізичному та розумовому розвитку людини.

Синдром Шершевського-Тернера є генетичним захворюванням, яке виникає внаслідок втрати або недостатності однієї з двух X-хромосом у жіночій клітині. У результаті цього виникають різні фізичні та психологічні проблеми (наприклад, низький зріст, відсутність менструації, проблеми зі шкірою та волоссям).

Отже, хвороба Дауна призводить до додаткового хромосоми, а Шершевського-Тернера - до втрати або недостатності однієї з X-хромосом у жіночій клітині.