Если муж является гетерозиготным по гену нарушения аминокислот, обозначим его генотип как Aa. Если жена является гомозиготной носительницей гена нарушения, обозначим ее генотип как aa.

Таким образом, у них есть 50% вероятность рождения больного ребенка, так как при скрещивании Aa x aa существует 50% вероятность того, что у ребенка будет генотип aa, что является гомозиготным для гена нарушения и следовательно приводит к нарушенному обмену аминокислот.