Популяционная генетика и филогенетические методы позволяют реконструировать миграции и родственные связи, сравнивая генетическое разнообразие между популяциями, восстанавливая родословные («филогении») аллелей и моделируя их демографическую историю (расхождения, пополнения, смешения). Ключевые подходы и их роль:
- Маркёры и данные: митохондриальная ДНК, Y‑хромосома, аутосомные SNP, полные геномы — дают разную чувствительность к материнским/отцовским линиям и рекомбинации.
- Оценка дифференциации: $F_{ST}$ и сопоставление частот аллелей показывают степень генетического разделения; высокое $F_{ST}$ — длительное разобщение или дрейф.
- Филогенетические деревья и сети: восстановление древних родословий аллелей/гаплогрупп (методы ML, Bayesian) выявляет порядок разделений и возможные источники миграций.
- Молекулярные часы и время расхождения: по числу отличий $D$ между линейками и скорости мутаций $\mu$ оценивают время разделения, например $T\approx \frac{D}{2\mu }$.
- Коалесцентные и демографические модели: модели обратного времени дают распределение времени общего предка и оценивают эффективный размер популяции $N_e$; для двух аллелей ожидаемое время коалесценции $E[T]=2N_e$ (в поколениях).
- Поиск смешения (адмикшна): D‑статистика (ABBA–BABA) и f‑статистики выявляют генетический обмен между линиями; для D‑статистики используют $D=\frac{n_{ABBA}-n_{BABA}}{n_{ABBA}+n_{BABA}}$.
- Инференция сложных сценариев: методики (Approximate Bayesian Computation, MSMC, PSMC, TreeMix) позволяют оценить изменения в $N_e$, моменты разделений и потоки генов.
Пример практического применения — реконструкция заселения Америк:
1) Сбор данных: полногеномные последовательности современных и древних образцов (коренные американцы, сибирские популяции, древние образцы).
2) Филогенетика и гаплогруппы: mtDNA и Y‑хромосомы показывают родственные ветви, указывающие на азиатское происхождение.
3) Оценка времени разделения: по генетическим расстояниям и мутационной скорости оценивают время выхода из Беринговой области через формулу $T\approx \frac{D}{2\mu }$, получая даты, совместимые с археологией.
4) Доказательства смешения и этапного заселения: D‑статистика и адмикшн‑графы выявляют наличие нескольких волновых миграций и вклад древних северных/сибирских популяций.
5) Демографическое моделирование (MSMC/PSMC): восстанавливает изменения $N_e$ и моменты разобщения между линиями, подтверждая единую пред‑американскую популяцию, а затем разветвления внутри Америк.
Итог: сочетание сравнительного анализа аллельных частот, филогенетических деревьев, молекулярных часов и коалесцентных/адмикшн‑моделей позволяет реконструировать маршруты, времена и степени смешения при миграциях; практическая реконструкция заселения Америк и выявление неандертальского вклада в геном современного человека — классические примеры.