Кратко: после генетической дупликации у организма появляется копия гена, дающая функциональную избыточность. Эта избыточность меняет баланс силы отбор/дрейф и приводит к четырём основным путям судьбы и механизмам дивергенции/консервации, что в итоге влияет на появление новых признаков.
Основные исходы и механизмы
- Нефункционализация (псевдогенизация): одна копия накапливает повреждающие мутации и теряет функцию — происходит при нейтральной дрейфовой эволюции, если копия не подлежит сильному отбору. Вероятность фиксации нейтральной мутации ~ $\frac{1}{2N}$ (для диплоидной популяции с эффективным размером $N$).
- Консервация (ретенция исходной функции): обе копии сохраняют исходную функцию из‑за строгого пурирующего отбора или дозовой потребности (dosage). Дозовая селекция удерживает обе копии, если переход в однокопийное состояние вреден.
- Субфункционализация (duplication–degeneration–complementation, DDC): исходная многокомпонентная функция распределяется между копиями через частичную утрату регуляторных/кодирующих элементов — каждая копия сохраняет часть исходной функции, вместе они компенсируют исходную роль.
- Неофункционализация: одна копия накапливает полезную мутацию и приобретает новую функцию под положительным отбором. Для небольшой селекционной коэфф. $s$ приближённая вероятность фиксации благоприятной мутации ~ $\approx 2s$.
Молекулярные механизмы дивергенции
- Мутации кодирующей последовательности (нonsynonymous) → изменение специфичности, кинетики, стабильности белка.
- Изменения регуляции (промоторы, энхансеры, сплайсинг) → изменение уровня, времени и ткани экспрессии.
- Изменения в белково‑белковых взаимодействиях (появление/утрата сайлсов связывания) → новые пути или комплексы.
- Генетическая рекомбинация, делецирующие/инсерционные события и фоновые эпистатические взаимодействия ускоряют дивергенцию.
Популяционно‑эволюционные факторы
- Эффективный размер популяции $N_e$: в маленьких популяциях дрейф сильнее → больший шанс сохранения нейтральных дубликатов; в больших популяциях отбор более эффективен.
- Плейотропия и дозовый баланс: сильная плейотропия ограничивает изменчивость; если белок входит в стехиометрические комплексы, дупликация может быть сохранена из‑за необходимого баланса.
- Стохастичность появления благоприятных мутаций: наличие двух копий увеличивает «мишень» для полезных вариантов, повышая шанс неофункционализации.
Влияние на эволюцию новых признаков
- Источник «сырья» для инноваций: дублирование увеличивает генетическое пространство, давая возможность экспериментировать без потери исходной функции.
- Модулярность и специализация: распределение функций между копиями повышает их эволвируемость и позволяет возникновению новых адаптаций.
- Повышенная робустность: дубликаты обеспечивают буфер против мутаций, что может позволить накопление нейтральных изменений, предрасполагающих к будущей инновации.
- Ограничения: дозовые и взаимодействующие сети могут сдерживать дивергенцию, направляя удержание копий на консервацию.
Примеры (кратко): расширение опсинов → цветовое зрение (неофункционализация/разделение спектральной чувствительности); глобины → специализация на перенос кислорода в разных тканях/развитии (субфункционализация и неофункционализация).
Итог: дупликация создаёт временную свободу от ограничений отбора, что через сочетание дрейфа, регуляторных и кодирующих изменений, дозовых эффектов и отбора приводит либо к консервации, либо к дивергенции функций; именно это расширяет возможности для возникновения новых признаков.