Коротко: механизмы копирования и репарации ДНК многослойно минимизируют число ошибок (поддерживая стабильность наследственной информации), но некоторые ошибки всё же остаются и дают исходный материал для эволюции.
Как обеспечивается сохранность (ключевые механизмы и их эффекты):
- Комплементарность оснований и селективность ДНК-полимераз — первичный контроль при синтезе цепи; полимераза склонна встраивать правильный нуклеотид.
- Пруфридинг (3'→5' экзонуклеазная активность полимераз) — удаляет неправильно встраиваемые нуклеотиды немедленно при синтезе, снижая частоту ошибок.
- Система устранения несоответствий (mismatch repair) — исправляет ошибки, ускользнувшие от пруфридинга, особенно сразу после репликации.
- Ремонт одиночных оснований (base-excision repair), нуклеотид-реаллокационный ремонт (nucleotide-excision repair) — устраняют химически повреждённые или модифицированные основания.
- Ремонт разрывов обеих цепей: гомологичная рекомбинация (точный) и NHEJ (менее точный) — восстанавливают разрывы, минимизируя крупные перестройки.
- Контроль точек клеточного цикла и апоптоз — предотвращают прохождение повреждённой ДНК в потомство клеток.
Пример эффективности (приближённо):
- Поэтапное снижение ошибок: встроенная селективность → пруфридинг → mismatch repair даёт ордер величин улучшения; конечная частота ошибок на нуклеотид после всех механизмов может лежать в районе $\sim 10^{-9}$–$10^{-10}$ на основание за репликацию (зависит от организма).
- Ожидаемое число новых мутаций за репликацию/поколение: если $\mu$ — скорость ошибок на основание после репарации, а $G$ — размер генома, то
$$\text{ожидаемые мутации}=\mu \times G.$$ Для человека с $G\approx 3\times 10^9$ и $\mu \approx 1.2\times 10^{-8}$ в расчёте на поколение получаем примерно
$$1.2\times 10^{-8}\times 3\times 10^9\approx 36$$ новых однонуклеотидных мутаций на поколение (приближённо).
Почему ошибки иногда приводят к эволюционным изменениям:
- Некоторые ошибки (мутации) не исправляются и становятся наследуемыми — источник генетической вариабельности.
- Вариабельность даёт материал для естественного отбора: большинство мутаций нейтральны или вредны, но редкие полезные повышают приспособленность и могут фиксироваться.
- Генетический дрейф (особенно в малых популяциях) может фиксировать нейтральные или даже слегка вредные мутации.
- Баланс: слишком низкая скорость мутаций ограничивает адаптацию, слишком высокая — ведёт к нежелательной нагрузке; эволюция часто поддерживает оптимальную среднюю скорость мутаций. Появление мутаторных аллелей может ускорять адаптацию в стрессовых условиях.
Итого: многоуровневые механизмы репликации и репарации резко уменьшают частоту ошибок, но сохраняют редкие мутации, которые через отбор и дрейф приводят к эволюционным изменениям.